先天性疾病可能导致颅骨形状的凹陷和其他异常，例如颅前突或戈拉姆病，维生素A毒性，头部外伤等。邓特神经病学研究所详细介绍了这种称为颅骨融合症或颅骨狭窄症的疾病，其中婴儿的颅骨骨板之间的缝合线过早闭合，常常导致颅骨形状怪异。
据《柳叶刀》报道，高罕(Gorham's)病虽然很罕见，但它是一种自发性疾病，用血管和结缔组织代替一根或几根骨头，有时会导致头骨变形。
根据Healthline的说法，维生素A毒性或维生素A过多症通常会导致成年人的骨痛和骨骼肿胀，并导致儿童颅骨软化或软化font肿。维生素A的毒性是由于体内维生素A过量引起的。
头部受伤(例如被物体撞击)可能会导致颅骨骨折。哈佛大学健康学院解释说，骨折是颅骨之一的裂缝。有时，颅骨向内凹陷;这称为凹陷性颅骨骨折。在这种情况下，碎骨碎片会压在大脑表面。